Periferní nervy jsou objeveny mimo primární centrální nervový systém (mozek a páteř). Řídí svaly a přenášejí smyslové detaily, jako je hmat, z končetin do mozku.

Obsah

Co je Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) je skupina získaných onemocnění, která poškozují periferní nervy. Podobně se nazývá genetická motorická a senzorická neuropatie (HMSN) nebo peroneální svalová atrofie (PMA).

Lidé s CMT mohou mít:

svalová slabost na chodidlech, kotnících, nohách a rukou
nepohodlný způsob chůze (chůze)
extrémně klenuté nebo skutečně ploché nohy
mravenčení v nohou, pažích a rukou

Příznaky CMT se obvykle začínají objevovat mezi 5. a 15. rokem, i když se často projeví až ve středním věku nebo později. CMT je progresivní stav. To znamená, že příznaky se postupně zhoršují, takže každodenní práce je postupně obtížná.

Zjistěte více o příznacích CMT

Co spouští CMT?

CMT je spuštěna získanou chybou mezi mnoha geny odpovědnými za vývoj periferních nervů. Tato chyba znamená, že nervy skončí včas. Dítě s CMT mohlo získat dědičnou chybu odpovědnou za tento stav od jednoho nebo obou svých matek a otců.

Neexistuje jediný defektní gen, který spouští CMT. Existuje mnoho druhů CMT, které jsou spouštěny různými dědičnými chybami a ty lze získat řadou různých metod. Možnosti přenosu CMT na vaše dítě závisí na konkrétních dědičných vadách, které vy a váš partner přinášíte.

Testování na CMT

Pokud se domníváte, že byste mohli mít známky CMT, navštivte svého praktického lékaře.

Pokud věří CMT, odkážou vás na lékařského odborníka, který se specializuje na řešení stavů nervového systému (neurolog), na další testy k potvrzení lékařské diagnózy.
Stejně tak musíte navštívit svého praktického lékaře, pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze CMT a uvažujete o dítěti.
Váš praktický lékař vás může odkázat na dědičné poradenství, kde můžete prodiskutovat své problémy a nabízené možnosti s odborníkem na geny.

Jak se léčí CMT

V současné době neexistuje žádná léčba CMT. Léčba však může pomoci zmírnit příznaky, pomoci pohybu a zvýšit soběstačnost a životní styl jedinců s tímto onemocněním.

Tato léčba může zahrnovat:.

fyzioterapie a specifické druhy cvičení
pracovní ošetření
pomoc při procházkách

V některých případech může být vyžadována chirurgická léčba k odstranění problémů, jako jsou ploché nohy a svalové kontraktury, kdy svaly redukují a ztrácejí svou typickou sérii pohybů.

Zjistěte více o práci s CMT.

Život s CMT

CMT není škodlivá a většina lidí s tímto onemocněním má stejnou délku života jako jedinec bez tohoto onemocnění. Ale může to zkomplikovat každodenní činnosti. Život s dlouhotrvajícím progresivním stavem může mít rovněž značný psychologický efekt.

Někteří jedinci zjistí, že je praktické mluvit s ostatními s tímto stavem prostřednictvím podpůrného systému. mPodobně můžete využít léčbu mluvením, jako je kognitivně behaviorální léčba (CBT).

Další podrobnosti, pomoc a užitečné návrhy týkající se zvládání CMT lze nalézt na britské stránce Charcot-Marie-Tooth.

CMT UK je primární charitativní a podpůrný systém pro jednotlivce s CMT ve Spojeném království.

Pokud máte CMT, vaše lékařská skupina předá podrobnosti o vás Národní službě pro registraci vrozených anomálií a vzácných onemocnění (NCARDRS). NCARDRS pomáhá výzkumníkům při hledání mnohem lepších metod, jak se vyhnout CMT a jak se s ní vypořádat. Z registru můžete kdykoli vystoupit.